近年来，祖源分析、遗传风险评估、天赋预测等消费级基因检测不断进入人们视野。
通常来说，消费级基因检测，又称DTC基因检测，是直接面向消费者的服务。用户可以通过互联网或APP下单购买，收到采样盒后，将口腔试纸或唾液放置于特制试管中，并寄回至实验室。几周后，便可获得包括健康风险、营养代谢、遗传性疾病、药物指南、遗传特征等基因分析结果，整个过程中不用医疗人员参与。
在国外，消费级基因检测方面起步较早。10年前，美国已经出现了面向大众的消费级基因检测产品。而现在比较具有代表性的消费级基因检测公司包括23andMe、Ancestry、Helix和Human Longevity等。
2013年，消费级基因检测公司开始“登陆”中国，此后不断蓬勃发展。据不完全统计，中国现在的消费级基因检测公司超过了200家。即便如此，我国消费级基因检测领域仍然存在较大的发展空间。
国内消费级基因检测市场发展特点
1.渗透率加大。在中国，2016年参与消费级基因检测并拥有自身数据的个人用户总量约为10万人，2017年约为30万人。目前，中国消费级基因检测服务的人口渗透率是0.03%。未来5年这一数字会达到3.5%，也就是说在2022年，中国将有5000万人拥有自己的基因组数据。
2.技术不断创新。检测技术的不断创新，一方面提高了检测的准确率，另一方面，也使基因检测费用不断下降，逐渐让消费者得以接受。同时，也促使整个基因检测市场不断趋于成熟。
3.资本青睐。由于基因技术的快速发展，消费级基因检测企业也得到了资本的青睐。进而促进的行业的发展速度。
国内消费级基因检测市场目前存在的问题
消费级基因测序市场在快速发展的同时，也存在着诸多问题：
1.用户认识局限。消费级基因检测，面向大众消费市场，由于基因检测技术的高度专业性，消费者对基因检测的认识还相当有限。这种认识的有限既包括对基因检测价值认识的有限，又包括对基因检测风险认识的有限。这种局限性往往会导致消费者对该产品进行过度评价。
2.价格混乱。目前市场上可以进行消费级基因检测的公司数量极多，全国超过千家，检测产品和检测价格也五花八门。例如，在网购平台上以“基因检测”为关键词进行检索，搜索到的基因检测产品价格从几百元到上万元不等。然而， 对于消费级基因检测来说，多以低通量基因检测为主，主要方法有PCR方法、基因芯片，对于这些方法来说，检测每个位点的价格平摊下来只有几毛钱、几分钱甚至更低。即便是算上技术成本、人力、设备、效应的耗材以及时间成本和管理成本。也实际上，基因检测的检测成本在行业内都比较透明，但对大众来说还很陌生，信息不对成是价格混乱的根本，但很多公司并不具备检测能力，纯粹把基因检测当作商品的层层转包，也是价格混乱的原因。
3.监管政策不够完善。目前国家还没有明确法律法规条例规范消费级基因检测，不少基因检测公司与医疗机构合作，以科研的名义为患者提供除NIPT以外的医学诊断服务，由医院提取受检者的信息，然后送到检测公司进行检测，并由检测公司出具检测报告。通过这样的“灰色运行”，检测公司可以得到订单、积累数据，推荐患者下单的医生则获得用药指导依据、科研数据、销售提成。
这一灰色地带似乎与监管部门脱线。原卫计委的职责是审查和规范基因检测机构的资质，CFDA则对基因检测链上的仪器、试剂、分析软件进行监管。这使得医疗机构，特别是独立临床实验室提供的基因检测产品，所涉及的管理、价格和质量等问题，未能得到明确地监管。而对于角逐基因检测市场的公司来说，也并不都是利好。因为，无法保障消费者或患者的切身利益，也无法真正促进技术创新
4.行业口碑不利。由于缺乏有效的市场运作监督，检测公司对其负责市场开发的代理公司缺乏有效的市场运作监督。从而导致其代理公司及二级代理公司在市场运作过过程中出现诸多不当的推广模式，并且缺少必要的责任约束。再加上缺少相应的法律法规，由此在一定程度上，造成了代理公司对基因检测产品的夸大宣传、虚假宣传。进而导致消费者对消费级基因测序一度产生不信任
5.数据解读能力欠缺。大多数时候，消费者进行基因检测都能够拿到一份像模像样的检测报告，但问题是，从报告的内容是完全无法判断数据采集质量以及解读质量的。因此，这就极为依赖检测公司的数据解读能力，对于解读来说，主要有三个因素决定：a已有的学术研究，主要是对已有知识的结构化；b基因数据库的积累，大多数创业公司都在初创阶段；c专业领域的解读能力，需要相应领域的专业人才。但是，针对市场上的代理检测及二级代理检测公司来说，均欠缺后两个因素。
6.应用场景不明朗。目前来看，消费级基因检测主要所开展的检测项目主要包括：祖源分析、遗传风险、遗传特质等，但是无法向消费者提供和传统医疗检测类似的检测报告。因此，进行消费级基因检测往往是消费者的好奇和娱乐行为。总体来说，消费级基因检测市场现在还不是很明确，带来的价值极其有限。
